Месяц осведомленности о синдроме Дауна

Октябрь — это Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (Down Syndrome Awareness Month). В связи с этим Центр «Ember» считает своим долгом опубликовать материал о людях с данной генетической особенностью.

Синдром Дауна — одна их самых распространенных генетических особенностей в наши дни. У таких людей развивается так называемая трисомия 21ой пары хромосом. То есть вместо обычных двух хромосом в клетке присутствует третья копия данного участка генома. Таким образом, у человека с синдромом Дауна не 46, а 47 хромосом в наборе (в исключительных случаях бывает и иное количество). В 1-2% случаев встречается так называемая мозаичная форма синдрома, когда трисомия наблюдается только в некоторых органах и тканях человека. Обычно это более легкая степень выраженности синдрома Дауна.
Синдром Дауна не принято называть болезнью, ведь им нельзя заразиться. Это генетическая особенность человека. По статистике, каждый 1100 рожденный младенец является носителем данного синдрома. Вероятность рождения такого малыша возрастает с увеличением возраста матери.

Характерные особенности людей с синдромом Дауна:

• уплощенное лицо, короткий нос и плоская переносица;
• укороченный череп и плоский затылок;
• специфическая кожная складка на шее у новорожденных младенцев;
• специфическая складка верхнего века, благодаря которой Джон Лэнгдон Даун — ученый, впервые описавший данный синдром, по внешнему сходству назвал синдром «монголизмом» (по сходству разреза глаз с монголоидной расой);
• гипотония мышц;
• гиперподвижность суставов;
• короткие конечности и пальцы, искривление мизинца;
• часто врожденный порок сердца;
• другие особенности строения органов, склонность к развитию соматических заболеваний.

В современном мире прекрасно развита перинатальная диагностика с точностью определения вероятности рождения малыша с синдромом Дауна до 99%. Большинство таких беременностей прерывается по желанию родителей и медицинским показаниям. Врачи и общество озабочены этическим вопросом, касающимся такого неоднозначного решения. Ведь на сегодня уровень развития медицины и образования достиг таких высот, что люди с синдромом Дауна уже получают высшее образование, открывают собственный бизнес, развивают карьеру в различных областях деятельности, в том числе искусстве.

Каковы особенности развития ребенка с синдромом Дауна?
Из-за генетических изменений такие дети с рождения развиваются иначе. Их психофизиология отличается от привычной для большинства людей, поэтому развитие запаздывает по сравнению с общепринятыми нормами. Например, такой малыш может начать ходить только к 2, а иногда и 4 годам. Моторное, речевое и познавательное развитие такого ребенка происходит намного медленнее, чем у среднестатистического. Получение новых знаний и формирование навыков требует большего количества усилий. У всех деток- «даунят» присутствует умственная отсталость различной степени — от дебильности (самая легкая степень) до имбецильности (средняя степень умственной отсталости) и идиотии (самая глубокая степень). Картина осложняется и другими нарушениями здоровья, иногда — плохим иммунитетом.
В то же время «даунята» хорошо обучаемы, восприимчивы к педагогическим воздействиям. Поэтому для развития такого ребенка обязательно показаны регулярные занятия с дефектологом и логопедом. После некоторого числа занятий прогресс развития ребенка не заставит себя ждать. Вплоть до того, что дети с синдромом Дауна могут обучаться даже в обычной школе. Иностранный опыт показывает, что возможны смешанные программы обучения, например, основные уроки «солнечные дети» проходят в специальной школе, но внеклассные занятия, экскурсии, прогулки проходят в коллективе с «обычными» детьми. Это крайне полезно для развития коммуникации и толерантности с обеих сторон. Другой компромиссный вариант за рубежом — «метод двух учителей» — когда школьники с синдромом Дауна обучаются в обычном классе общеобразовательной школы, но класс ведут 2 учителя, один преподает для деток с особенностями, второй — для обычных. Таким образом происходит интеграция обучающей среды. Все дети успевают учиться по программе, в то же время происходит эффективная коммуникация между разными детьми, создается дружелюбная среда.

Как живется родителям детей с синдромом Дауна?
Растить ребенка с синдромом Дауна — непростой труд. Ежедневные занятия, повышенное внимание, постоянное медицинское сопровождение, эмоциональный вклад. К сожалению, не все в нашем обществе толерантно относятся к детям с особенностями развития. Это осложняет и так нелегкую жизнь семьи. Есть ряд социальных проблем в плане обучения детей, поддержки таких семей. Часто самим родителям сложно принять факт рождения ребенка с синдромом Дауна, а ведь эмоциональная стабильность мамы и папы — это фундамент для развития ребенка. Его потенциал. Поэтому важно помнить, что помимо занятий с самим ребенком, нужна психологическая и информационная поддержка семьи. В нашей стране и за рубежом существуют объединения и благотворительные фонды, которые занимаются такой деятельностью. Часто во главе такого движения встают сами мамы и папы деток-«даунят».

Коррекционные занятия в центре Ember
Центр Ember проводит коррекционные занятия для детей с синдромом Дауна с логопедом и дефектологом, а также психологическое консультирование для родителей таких детей. Для составления индивидуальной программы коррекции и получения полной картины развития ребенка в Центре проводится консилиум специалистов — совместная консультация психолога (нейропсихолога), логопеда, дефектолога и при необходимости остеопата. Программа занятий формируется для каждого ребенка индивидуально, исходя из его потенциала, возраста, характеристик познавательной, поведенческой и личностной сфер. Такой подход дает прекрасные результаты.

Мировое сообщество призывает терпимо относиться к людям с синдромом Дауна, ведь они также, как и обычные люди, могут любить, чувствовать, страдать, думать, радоваться, и, самое главное, им важно общение и нахождение в социуме, а относительно высокая обучаемость детей с синдромом Дауна и правильный подход к воспитанию и развитию могут помочь пополнить наш мир талантливыми художниками и музыкантами, скульпторами и даже актерами.

Вот только краткий список талантливых и известных людей с синдромом Дауна:

• Джудит Скотт (1943-2005 гг.) — создавала скульптуры из канатов, ниток, пуговиц и других подручных материалов. Некоторые из ее творений стоили до 20 тысяч долларов.
• Паула Сейдж (родилась в 1980 году) — актриса, обладательница престижных кинонаград, спорсменка, которая профессионально занимается нетболлом.
• Карен Гафни (родилась в 1977 году) — известна в мире спорта как человек, переплывший Ла Манш. Также защитила докторскую степень по медицине.
• Пабло Пинеда (родился в 1974 году) — актер и преподаватель, родившийся и живущий в испанском городе Малага. За исполнение главной роли в фильме «Я тоже» получил «Серебряную раковину» на кинофестивале в Сен-Себастьяне.
• Лиза Халявченко-Бабич (родилась в 2003 году) — украинская певица.
• Мэдлин Стюарт (родилась в 1997 году) — фотомодель.
• Паскаль Дюкенн (родился в 1970 году) — актер театра и кино. За роль в фильме «День восьмой» был признан лучшим киноактером на Каннском фестивале.
• Раймонд Ху (родился в 1987 году) — американский художник китайского происхождения. Рисует животных в традиционном китайском стиле.
• Джейми Брюэр (родилась в 1985 году) — американская актриса, известная многим по сериалу «Американская история ужасов».
• Мария Ланговая (родилась в 1997 году) — российская спортсменка, чемпионка мира по плаванию.
• Джек Барлоу (родился в 2010 году) — танцор балета.